入院生活や病状についての記録
遺伝子疾患血管型エーラス・ダンロス症候群
エキソンスキッピングを認めたⅣ型エーラス・ダンロス症候群
腎、脾動脈瘤などの反復する血管病変からエーラス・ダンロス症候群を疑われた。手指 関節の過伸展、羊皮紙様の萎縮性瘢痕あり。コラーゲン細繊維径の細小化、不均一化と、 培養繊維芽細胞のⅢ型コラーゲン産生の減少を認めた。Ⅲ型コラーゲンｍＲＮＡにエキソ ン２４のスキッピングを認め、ゲノムではイントロン２４の２番目の塩基置換が証明され た。
腎、脾動脈瘤などの反復する血管病変からエーラス・ダンロス症候群を疑われた。手指 関節の過伸展、羊皮紙様の萎縮性瘢痕あり。コラーゲン細繊維径の細小化、不均一化と、 培養繊維芽細胞のⅢ型コラーゲン産生の減少を認めた。Ⅲ型コラーゲンｍＲＮＡにエキソ ン２４のスキッピングを認め、ゲノムではイントロン２４の２番目の塩基置換が証明され た。