エーラス・ダンロス症候群（EDS）は、様々なコラーゲン合成の欠陥により起こる、遺伝性の結合組織の病気の一群です。EDSは全ての民族、人種、男性、女性に影響を及ぼすと、知られています。
現在、６つの異なる型のEDSが確認されています。それらは全て、関節の緩み、柔らかい皮膚、傷つきやすさ、いくつかの全身に渡る症状などを伴っています。それぞれの型は、EDSの原因となる全ての責任遺伝子が発見されているわけではないのですが、結合組織の独特な欠陥が関係すると考えられています。
これらの６つの型はそれぞれの明らかな徴候や症状（それぞれの型の診断基準、主要な症状もマイナーな症状も含む）によって定義されています。EDSのそれぞれの型は家族において「確実に遺伝する」別の病気です。 これは、血管型EDSの人は普通、古典型EDSの子供を持たないということを意味します。 １９９７年の診断基準以来、エーラス・ダンロス症候群として確認された変異の数。 分類から外れたこれらの存在は、OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man®）を通して位置づけることができました。 OMIMとはヒト遺伝子と遺伝的表現の信頼できる概要のジョンズホプキンズ大学のデータベースです。 より詳細な情報は私たちの医療の専門家のデータベースを参照してください。
エーラス・ダンロス症候群の歴史
EDSに関する最初の解説は、おそらく紀元前５世紀のヒポクラテスによるものです。１６５７年にはオランダの外科医が、皮膚過伸展の少年の疾病録を書き留めています。最初の、関節過可動性と皮膚の関係は１８９２年、モスクワのA.N.Chernogubovによって、発表されました。１９０１年にはエドヴァルド・エーラースが、EDS（まだこの時は病名がついていませんでした）とは、緩い関節、過伸展する皮膚、あざのできやすさなどを記した疾病録によって、異なる病気だと定義しました。１９０８年には、アンリ-アレクサンドル・ダンロスが２番目の疾病録を発表しました。１９３６年にはFredrick Parkers-Weberが、その病気はエーラス・ダンロス症候群と名付けられるよう提案しました。
EDSの最初の分類は１９６０年代後半に考えられ始めて、１９８８年にはっきりした形となりました。ベルリン疾病分類リストでは７つのEDSが番号付けされ、そのうちのいくつかは亜類型として、アルファベットが付記されました。治療経験の蓄積は、合併症の多すぎること、そして、ベルリン疾病分類リストが、EDSの間、または、エーラス・ダンロス症候群と他の関連した状態の病気を適切に分類することができていないことを証明しました。１９９７年には、フランスのヴィルフランシュ国際会議において、現在の６種類の名前の型のEDSが、再定義されて、改定された疾病分類リストが作成されました。EDSの疾病分類リストについて、もっと知りたければ、ここをクリックしてください。
