EDSはどのように診断されるのですか？
診断ガイド
エーラス・ダンロス症候群は、伝統的に身体検査を通して診断されます。EDSの診断のための試験は、おそらく、どのくらい敏感なのか、どのくらい伸展するのかなどの、皮膚のテストが含まれます。関節過可動性をテストする、ベイトンの計測法や、新しいブライトンの計測法は、EDSの症状が過去に現れていたかを、判断するために、病歴を調べます。そして、EDS患者が家族にいるかどうかも、調べます。最初の検査は、心臓または血管の問題が疑われる場合は心エコー検査、および患者の症状に応じて、他のテストが含まれる場合があります。
型の診断は、ほとんどの患者の症状に一致するEDSの型を見つけることによって、診断できます。その診断過程は比較的簡単です。患者の徴候や症状と、主要な診断基準、マイナーな診断基準を、比較して、最も完全に一致する型を確定します。変異した複数のコラーゲン遺伝子が遺伝子検査で発見された例があります。 しかし、臨床的に、EDSは、まだ臨床的徴候を介して診断されるので、症状に最も一致する型が、その型の患者であるとして優先的に診断されるでしょう。現在の診断システムは、１９９７年に確立されましたので、これは当然のことながら、変更されることがあります。
遺伝子検査は、最も一般的な型である関節可動亢進型を除いて、EDSのほとんどの型に使用できます。遺伝子検査は精度が異なります。ほとんどの場合、遺伝子検査は、診断を確定するのではなくEDSの可能性を除外するために、控えめに使用する必要があります。
患者を調べ、病気を診断することができる人は誰でも、EDSを評価することができます。専門家は必要ありませんし、診断基準はここで見ることができます。しかし、多くの場合、患者は、遺伝学者に紹介されます。遺伝学者は、様々な遺伝研究のできる、より良い装備をしているし、１９９７年当時の分類の内容に比べて、より多くの情報を持っています。
