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古典型

広がった萎縮性瘢痕を伴う、際立った皮膚の過伸展(伸縮性)と、関節過可動性は、EDSの古典型で発見されています。 皮膚症状の重症度の範囲は軽度から重度まで様々です。皮膚は、脆弱性の根拠と容易にあざになる傾向を伴い、滑らかでビロードのようです。組織の過伸展と脆弱性の例としては、裂孔ヘルニア、小児期の脱肛および子宮頸部の機能不全が含まれています。ヘルニアは、ことによると術後合併症であるかもしれません。瘢痕は、主に、膝、肘、額、顎のような圧力のかかる場所に見られます。瘢痕に関連する擬軟体動物の疑似腫瘍(石灰化血腫)は、しばしば、肘のような圧力のかかる場所に発見され、及びスフェロイド(嚢胞を含む脂肪)は、通常、前腕と脛に見られます。

関節可動性の合併症には、捻挫、脱臼/亜脱臼、わずかしか名付けられていない足の苔癬(扁平足)が含まれます。頻発する関節亜脱臼は、肩、膝蓋骨と顎関節に共通しています。筋緊張低下と全身の筋肉の発育の遅れも明らかです。

臨床試験 - 最近の研究では分子診断率を90%以上にしましたが、proa1(V)またはproa2(V)のⅤ型コラーゲンの連鎖の電気泳動法における異常な動きが、古典型の家族構成員の全てからではないのですが、幾人からか検出されています。EDSの古典型は常染色体優性の様式で遺伝します。

古典型で、よくある質問

エーラス・ダンロス症候群(EDS)は、6つの主要な型(古典型(Ⅰ型とⅡ型)、関節可動亢進型(Ⅲ型)、血管型またはvEDS(Ⅳ型)、後側弯型(Ⅵ型)、多発性関節弛緩型(ⅦA型とⅦB型)、および皮膚弛緩型(ⅦC型))に分類されている様々な症状を持つ遺伝性の結合組織の病気です。EDSは、特にCOL5A遺伝子とCOL3A遺伝子の変異(関節の過可動性の原因となる)による、コラーゲンの形成の欠陥が原因で発生します。EDSは、20世紀の変わり目に、それを発見した2人の内科医、エドヴァルド・エーラース(デンマーク)とアンリ-アレクサンドル・ダンロス(フランス)にちなんでその病名がつけられています。

EDSの型は、重症度で段階的に分けるのではなく、家族において「確実に遺伝する」別の病気と表現されます。異なる型は、それぞれの徴候や症状によって分類されています。EDSのすべての形態の基本的な特徴は、分子レベルでの遺伝的変化による異常と、コラーゲン自体の結合組織の欠陥(弱体化)です。

コラーゲンとは、体を保持し、結合組織を強固にし弾力性を与えて、体内で「接着剤」として機能するタンパク質です。 EDSのそれぞれの型には、異なるコラーゲンの異常があります。しかし、それぞれの型は全て、特定の症状の度合いを変化させることで、症状を共有しています。 この欠陥のあるコラーゲンは、皮膚、靭帯、腱、骨、筋膜や目に構造的な変化を引き起こします。EDSのいくつかの型は、胃腸管、食道、循環器系、子宮、膀胱、血管および動脈の、中腔器官の壁の弱さを特徴とします。EDSの特定の型を診断することは、症状が、多くの場合、重複しているため、簡単ではないかもしれません。この複雑な疾患とその多様な症状を根本的に理解するには、主要な生命を脅かす合併症を予防することが、不可欠です。

EDSには、いくつかの他の合併症で、簡単に脱臼する緩い関節を持っているものから、とても脆弱な結合組織(ごく小さな傷で皮膚が避けたり、割れたりします)、所定の位置に留まらない、関節の極端な脱臼/緩み、破裂しやすい主要な血管、内臓の出血を引き起こす、または破裂しやすい腸などに至る、分類できる、重症度の程度が様々なものがあります。EDSは以下のような症状を含みます。

皮膚

一部の患者は、脆弱なビロード状の皮膚、伸縮性のある皮膚(皮膚の過伸展)、非常に柔らかいパンケーキ様の皮膚を持っています。そして/また、他の一部の患者は、皮下の血管が見える薄い皮膚を持っています。簡単に裂ける、あざのできやすさの影響を受けやすい、脆弱な皮膚の状態は、軽度なものから重度なものまであります。 EDS患者の皮膚の他の特徴は、「シガレット・ペーパー」状の傷跡、傷の治りが遅い、ひどい瘢痕、遅い貧弱な創傷治癒、および擬軟体動物の偽腫瘍の発生(高い圧力のかかる領域の傷に関連した肉質病変)が含まれています。

関節

関節可動亢進性を伴う緩い/不安定な、しばしば、脱臼と/または亜脱臼の傾向がある関節。関節痛。過伸展関節(それらは関節の正常な範囲を超えて動きます)。 肩、背骨、肘、手首、膝、足首、および手と指の弛緩。 変形性関節症の早期発症。

中腔器官

大動脈基部拡張、大動脈瘤、大動脈破裂、腸の破裂および子宮脆弱性は、EDSの患者において、すべて注目されています。けれども、これらは、より一般的に、血管型(vEDS)で発見されています。

種々雑多な症状/まれな症状

慢性の、早期発症する、筋骨格系を衰弱させる痛み(通常は関節可動亢進型に関連付けられています)。出生時の脊柱側弯と強膜脆弱性(後側弯型に関連付けられています)。貧弱な筋肉の状態(多発性関節弛緩型に関連付けられています)。僧帽弁逸脱。歯周病。

EDSは、遺伝子の病気です。 EDSには2つの異なる遺伝様式があります。これらは常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝として知られています。遺伝様式に関係なく、私たちは私たちの子供たちにどの遺伝子を渡すか制御することはできないことを、覚えておくことは重要です。EDSの型に応じて、影響を受けた新たな疾患を引き起こす変異を有する患者の有意な割合があります。常染色体優性遺伝とは何ですか?常染色体劣性遺伝とは何ですか?

モザイク現象とは、1人の患者の細胞中に2種類の細胞群(2つのうちの1つは、通常、遺伝的病気によって影響されます)が存在することを示しています。トリソミーのほとんどの形態は、当然のように減数分裂に問題を起こし、接合体の全ての細胞に影響を与えますが、トリソミーが唯一、細胞の淘汰で、発生する場合があります。一般に、この場合は、同じ病気の非モザイク患者よりも、穏やかな表現型になります。受精後に起こること:精子による卵子の受精後に起こる、突然変異または染色体の複製/分離の異常は、多くの場合、モザイク現象につながります。生殖細胞系列モザイク現象とは、2つまたはそれ以上の、遺伝的または、細胞遺伝学的細胞(前駆体(生殖細胞系列)が制限された卵子や精子の細胞、正式には生殖腺モザイク現象と呼ばれる)のつながりを意味します。体細胞モザイク現象とは、身体の細胞(生殖系列細胞を含んでいても、含んでいなくてもよい)に含まれる、2つまたはそれ以上の、遺伝的または、細胞遺伝学的細胞のつながりを意味します。隔離集団:他の全身の関与が存在しない場合に発生する異常。

供給元: Milewicz D.M.、Witz A.M.、Smith A.C.、Manchester D.K.、Waldstein G.、Byers P.H.。: 親の体細胞および生殖細胞のモザイク現象(Ⅲ型コラーゲン(COL3A1)対立遺伝子の異常な末端を伴う多数のエクソンの欠損)が、異型なヘテロの子孫、エーラス・ダンロス症候群Ⅳ型の患者を生み出します。The American Journal of Human Genetics:53号:ページ62–70:(1993)

遺伝カウンセラーは遺伝医学やカウンセリングの訓練を受けている医療の専門家です。彼らは、家族における、発症または遺伝性疾患の発症の危険に対処します。彼らは最も頻繁に医学遺伝学者(内科医)と連携して働きます。彼らは、診断されたか、または遺伝性疾患のキャリアーと知られている患者に、事実の正確な提案を、提供します。ほとんどの人は、疾患の紛らわしい遺伝的側面を見つけます。

遺伝カウンセラーは、あなたが、あなたの遺伝様式をよりよく理解するための事実を吟味するのを助けてくれます。彼らは、家族が、情報に基づいた意思決定を行うことを容​​易にすることができるように検討している人に、非指示的カウンセリングを、提供しています。彼らは、危機にある家族のための社会心理カウンセラーとして、サービス/サポートグループをサポートするための連携係として、そして患者ケアのためのコーディネーターとして、疾患についての教育的な情報のための情報源として機能することができます。

エーラス・ダンロス症候群の特定の型の研究機関での確認が、可能になっています。これらには、古典型、血管型(vEDS)、後側弯型、多発性関節弛緩型、皮膚弛緩型が含まれます。EDSのこれらの型が臨床所見に基づいて疑われる場合、医学遺伝学者やあなたの内科医は、研究機関での確認をお勧めしたり、申し込んだりすることがあります。

遺伝カウンセラーは、患者と遺伝研究機関との間の連絡関係を調整することができます。この役割をするには、遺伝カウンセラーは、患者や他の医療従事者への技術情報を説明するための責任があるかもしれません。遺伝カウンセラーは、最も頻繁に、どのようにテストが行​​われるか、関連する費用、およびテスト完了までの時間の長さの見積もりを説明する人になります。

関連するテストは、通常、高度に専門的な研究機関で行われます。彼らは多くの場合、患者が評価されている現場での中心的存在ではありませんので、遺伝カウンセラーはまた、医療記録、家族歴や同意書などのすべての適切な医療情報を収集するための責任があるかもしれません。研究機関の検査結果が利用可能なときは、遺伝カウンセラーや遺伝学者は、検査結果と新たな知見の関連を、議論するために、患者や家族と会うことになるでしょう。

現在のところ、エーラス・ダンロス症候群には治療法がありません。そのため、医学的介入は対症療法、予防措置やカウンセリングに制限されています。EDSの患者には、小さな障害を持っている人がいますが、一方では、重度障害者となる可能性のある人々もいます。多くの場合、患者は、慢性疼痛に悩まされています。EDSは個人ベースで治療され、主要な看護師と議論する必要があります。EDSは、一般的に、誰にでも起こる「一目瞭然」な疾患ではありません。多くの場合、患者は、様々な活動を制限されることや、理由を他の人に説明しようとすることに失望すると、表現しています。多くの患者は、彼らの疾患にうまく対処すること、いくつもの職業を追い求め、完全かつ活動的な生活をする可能性があることを学びます。しかし、一部の患者は、低血圧(筋緊張の低下)、関節の不安定性および慢性関節痛に悩まされています。これらの症状は認識され、議論され、そして、生活様式と専門家の選択肢は、それに応じて適合させるべきです。

EDSは終生の病気です。多くの患者が、日常的に、自分の病気に関連した社会的な障害に、直面する可能性があります。かなりの痛みを伴う皮膚の破裂に対する恐怖、妊娠すること(特に血管型EDSの患者)、彼らの病状の悪化、失業、身体的かつ精神的負担、世間一般的に社会的に病人であるとの烙印を押されるなど、いくつかの報告があります。

供給元: Java O.Solis医学博士:A Health Advantage、「エーラス・ダンロス症候群」。

それぞれのEDS患者の、臨床上の病歴は独特なものです。なぜEDS患者がEDSの複数の型の特徴を持っているかもしれないのか、単一の答えはありません。彼らが、これを整理して手に入れることができる最初のステップは、医学遺伝学者を訪問することです。そこで、彼らは、彼らが持っているEDSの型の、分子または生化学的基礎を確認するための研究機関のテストの恩恵を受けられる可能性があります。時には、常にではないのですが、テストは、臨床上の混乱を明確にすることができます。とはいえ、彼らは、まだ「説明」されていない結合組織疾患(基礎となるタンパク質の異常または遺伝子変異が未知であることを意味します)を持っているので、彼らはEDSの複数の型の特徴を有することがあってもよいのです。今後の研究調査次第では、質問に答えることが必要になるでしょう。回答者: Melanie Pepin理学修士、認定遺伝カウンセラー。

EDSのすべての患者は、血圧の評価、心臓の聴診(心音を聴く)などを含む、定期健診を受けるべきです。この時点では、拍動の乱れ(不整脈)や雑音がある場合を除き、患者にさらに精密検査を受けさせるかどうかは、文献における統一的見解はありません。これは新しい分野です。研究は今、MRAの評価が、例えば、イメージングに役立つかどうか、血管型EDS(Ⅳ型)患者をフォローできるのかどうか、現在進行形で行われています。古典型(Ⅰ型)の一部の患者たちは、大動脈拡張のリスクを持っているように見えますが、さらなる研究が必要とされていて、どのくらいの割合で起こるのかは知られていません。 回答者: Peter Byers医学博士。

定期的な非侵襲的な心臓血管の評価は、心臓弁膜症と大動脈基部、またはその他の血管(冠状動脈を含む)の拡張の可能性を排除するために、すべてのEDS患者で実施すべきです。 [Carlo Di Mario、:(1988):Japanese Heart Journal29号:4章:ページ:491–496。]

近年の研究[R.Wenstrup、、(2002)]での、非血管型EDSの大動脈基部拡張の発生率(関節可動亢進型で22%、古典型で33%)に注目し、Lavallee博士は、多くの患者に隔年の、大動脈基部拡張がある患者、血管型の患者、高血圧の患者、非常に激しいスポーツをしている人、糖尿病患者には毎年の、心臓と大動脈の超音波画像診断を勧めています。 回答者: Mark Lavallee医学博士、米国スポーツ医学学会会員

確かなのは関節可動亢進型EDS(Ⅲ型)です。他に考えられるのは古典型EDS(Ⅰ型およびⅡ型)。脊柱側弯症による背中の痛みがある後側弯型EDS(Ⅵ型)。関節痛と早期の退行性関節炎は、EDS Ⅶ型の症状です。 回答者: Peter Byers医学博士。

「現在の研究は、慢性の、しばしば早期に始まる衰弱させる痛みと、多様な分布は、EDSの異なる型の影響を受けたほとんどの患者では、不変の特徴であることを示しています。慢性疼痛による機能的な影響力は、睡眠、性的機能、社会的関係、身体活動、学校および/または職務機能に強い影響を与えます。血管型EDS患者は、古典型や関節可動亢進型の患者と比較して、痛みを伴う場所が実質的に少ないように見えます。EDSは比較的まれであるため、この患者群の痛みまたはその軽減の体系的な研究は行われていません。EDSは、慢性筋骨格痛の鑑別診断を考慮すべきです。」 [Anubha Sacheti、。 「慢性疼痛はエーラス・ダンロス症候群の特徴である」。 JOURNAL OF PAIN AND SYMPTOM MANAGEMENT1997年8月:14号:(2章):ページ88–93。]

「慢性疼痛は、確立していて、EDSの基本的な特徴で、痛みは身体的所見と放射線学的所見が比例しないことが一般的です。EDSの痛みの原因は明確に理解されていませんが、考えられる原因としては、筋痙攣(圧痛点がたまにあります)と退行性関節炎が含まれます。神経因性疼痛もまた、一般的に起こります。」 [EDNF's Pain Management Medical Resource Guide はこのサイトの他の場所で利用可能です。]

「深刻な脱臼や進行した骨関節炎に関連したものとは異なる慢性疼痛は、EDSの重大な合併症であり、患者を肉体的にも心理的にも身体障害者にしてしまいます。」 [Howard P. Levy医学博士・学術博士。 エーラス・ダンロス症候群、関節可動亢進型(Last Update: March 31, 2016)GeneReviews。]

「研究の結果は次の通りです。1)EDSにおける慢性疼痛は非常に広く認められ、鎮痛剤の定期的な使用に関連しています。2)痛みは、関節可動亢進型の方が古典型に比べて、より広く認められかつ深刻です。3)痛みの重症度は、関節可動亢進型で脱臼や過去の外科手術との関係が証明されています。4)痛みは、夜間の睡眠の質の低さとの関係が証明されています。5)痛みは、疲労のレベルとは無関係に、日常生活の機能の悪化の原因となります。EDS患者のこの大規模集団の研究結果から、私たちは、痛みはEDSの患者群では一般的かつ深刻な症状であるとの結論にたどりつきました。痛みは、過剰運動性、脱臼、過去の外科手術、日常の生活機能の穏やかな症状から深刻な症状への悪化との関連性……と、関係があるとされています。私達の調査結果は、EDSのこの患者群では、痛みは非常に一般的かつ深刻な症状であることを示唆しています。それは、脱臼、睡眠障害や日常機能における中等度から重度への悪化に関連しています。したがって、痛みの治療は、EDSの臨床管理の顕著な景観であるべきです。」 [Nicol C.Voermans医学博士、 Hans Knoop学術博士、 Gijs Bleijenberg学術博士、Baziel G. van Engelen医学博士・学術博士。 「エーラス・ダンロス症候群の痛みは、一般的で、重度で、機能障害と関連しています。」 JOURNAL OF PAIN AND SYMPTOM MANAGEMENT2010年9月:40号:(3章):ページ370–378。]

背中と首の痛みは、EDSのすべての型の患者の間で共通に報告されています。痛みは、多くの場合、脊柱の変形のあるなしに関係ありません。関節可動亢進型は、筋骨格の機能に関して注意を要する、患者を最も弱体化させる型でした。筋骨格系(肩、肘、足、膝、足首)の外科手術の疼痛、不安定性、不十分な可動域、またはこれらの連係を緩和することが一般的に行われています。 [Weinberg J.、 EDS患者の関節の手術:調査結果。]

古典型EDS(Ⅰ型およびⅡ型)の変異を見つけるためのより良い方法を探しています。 関節可動亢進型EDS(Ⅲ型)に共通の遺伝子を探しています。EDSⅧ型(歯周炎を伴う古典型)の遺伝子の探索が現在進行中です。 回答者:Peter Byers医学博士。

自律神経障害は、自律神経系の機能障害を意味します。自律神経系は、身体全体のすべての無意識の臓器機能を支配する自動調節器です。これは、心拍数、血圧、体温、呼吸、消化および他の生命を保つのに必要な機能の制御に関与しています。自律神経系の機能不全は、自律神経が支配している臓器の明らかな機能不全を引き起こすことがあります。この理由のために、自律神経障害の患者は、しばしば、多数の、一見無関係な慢性的な病気を発症します。

患者が、眩暈、動悸、立っているときに振戦のような症状を感じるようなときは、起立不耐症の症状が表れていると思われます。多くの患者は、直立姿勢のときは、次の症状にも注意してください。視覚的変化、頭や首の不快感、頭のズキズキ、集中力の低下、疲労感、脱力感、時には失神。患者は、これらの症状および徴候(立位における下肢の皮膚の青みがかった赤い紅潮)によって、厳しく損なわれる可能性があります。これらは横になることによって緩和されます。

体位性頻脈症候群(POTS)

しばしば、より簡単に、体位性頻脈症候群、または起立性調節障害と分類されます。この病気は、起立するときに、重力に対抗するための必要な調整を行うときに、身体が無力になることを、特徴としています。POTSの定義症状は、起立しているときの、過度の心拍数の増加です。しかし、あなたが発見するように、多くの場合、この症候群に伴う他の症状が多数あります。POTSは、検出し理解するのが困難な病気であるといえます。

POTSについてもっと知る。

神経心臓性失神(NCS)

時には神経媒介性失神または血管迷走神経性失神と分類されます。この病気は、失神をもたらすような、血圧および/または心拍数の、気まぐれな降下を特徴とします[Robertson、2002]。

純粋自律神経不全症(PAF)

純粋自律神経不全症は、起立することにより血圧が著しく降下すること(起立性低血圧)を特徴とする、末梢神経系の、悪化しやすい病気です。起立性低血圧は、脳低灌流、眩暈、失神、視覚障害や首の痛みなどに関連した症状につながります[Mathias、Mallipeddi、Katharine Bleasdale-Barr、1999]。胸の痛み、疲労感や性的機能不全などの他の症状も発生することがあります。起立しているときに症状が悪化した場合、座ったり横たわったりすることによって緩和されることもあります。

参考文献:

C.J.Mathias、Rajeev Mallipeddi、Katharine Bleasdale-Barr、(1999)。「純粋自律神経不全症および多系統萎縮症の、起立性低血圧に関連した症状。」:Journal of Neurology246号:10章:ページ893–898

MedlinePlus Trusted Health Information for You(2003)。多系統萎縮症。2003年9月8日に、こちらから引用: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000757.htm

過剰運動症候群(EDSとは違う)の関節外症状は、末梢神経系を含む可能性があります。患者の自律神経系に関連した症状については、自律神経障害は、過剰運動症候群における関節外症状であることを示唆している病態生理学的基本原理があります。

供給元: [Yael Gazit医学博士、A.Menahem Nahir医学博士・学術博士、Rodney Grahame医学博士、Giris Jacob医学博士・科学博士、「過剰運動症候群における自律神経障害」、The American Journal of Medicine2003年7月:115号:1章:ページ33-40。 コメント: The American Journal of Medicine:2004年6月1日:116号:11章:ページ783著者回答:ページ783–784]。

「医師は、これらの症候群は当然のようにEDSによる血管(通常の静水学的な反応として静脈が過度に膨張することになります)に従属している結合組織の異常と一緒に起こると提唱しています。簡単に言うと、この結合組織の異常が、患者が立っている時に、過剰な量の血液を患者の下肢にうっ血したままにさせておくということです。」

供給元: [Rowe 、(1999)]。

マルファン症候群とエーラス・ダンロス症候群(EDS)の患者から睡眠に対する不満が、しばしば、報告されています。私たちは、これらの患者における睡眠に対する不満の正確な性質を調査しました。 周期性四肢運動障害は、照合(8%)して比較したところ、マルファン(27%、P = 0.25)に比べてEDS(67%、P = 0.02)でより頻繁に報告されました。痛みや背中についての不満は両方のグループで高度に見られましたが、特にEDS患者で顕著でした。私たちの研究で、これらの患者における無呼吸、痛み、周期性四肢運動障害の、大いに注目に値する症状に関心を引かれました。

供給元:Verbraecken J、 他、 「EDSとマルファンの患者における睡眠時無呼吸の評価:アンケート調査による検討。」 Clinical Genetics (2001年 11月):60号:(5章):ページ360–365。]

中耳の骨(槌骨、キヌタ骨、アブミ骨)の関節の過可動性が、中耳に渡る、効果的な音の伝導の問題を起こすかもしれません。この内耳への経路におけるエネルギーの損失は、軽度から中等度の伝導性難聴を引き起こします。内耳にも平衡をとる為の責任があるので、不適切な機能は、眩暈の発作等のいくつかの影響を残すことになります。発音、嚥下、嗄声/弱々しい声、流暢さなどの言語能力の問題が発生する可能性があります。 [Amanda Jenner、Lynne Shields学術博士・認定臨床音声言語病理士。 「EDSの発話能力と言語能力の問題。」

EDS患者に発症する可能性がある、軽度から中等度の聴覚障害の治療の安全かつ効果的な方法は、補聴器および必要に応じた追加の補助器具を使用することです。はるかに一般的な聴覚の遺伝性疾患として知られているものに、耳硬化症(EDSに見られる聴覚障害の種類を容易に混乱させます)というのがあります。耳外科医にとって、耳硬化症とEDSの聴覚障害の2つ(この2つの聴覚障害は、同様に中耳全体の音の伝導の異常です)を区別できることが、極めて重要です。耳硬化症のための標準的な治療法は、「アブミ骨切除術」と呼ばれる手術です。しかし、EDS患者の要請に対して「アブミ骨切除術」を同意して試みることは、完全に聴力を失い、平衡感覚の崩壊といった大惨事を容易に招くことになるかもしれません。 [M. Hawthorne王立外科医師会会員-耳鼻咽喉科・外科医。 「聴覚の損傷とEDS。」

歩行の開始の遅れは、家族性靱帯弛緩症の患者では、一般的です。靭帯の緩みによる患者の訴えには、第1趾の中足骨の内転による外反母趾、制限母趾、屈筋安定型つち状足指症、足底筋膜炎、後足部変形性関節症、膝の障害、こん棒状の足、臀部の歪み、大腿骨前傾の増進、水かきのあるつま先、槌趾/鷲爪趾、足指内反、足指外反、偏平足があります。

足と脚の痛みと疲労の訴え(特に夜間の筋肉の痙攣)が、よく知られています。痛みは重大な問題です。萎縮が筋肉の低緊張の原因となっています。足首に合わせて成型された装具のような、保護具や支持具を適合させることが、歩行のための靱帯の弛緩を持つ子供を支援し、けがを防止するためには、はるかに必要です。Agnew P.。「靭帯の弛緩を持つ子供の評価。」

供給元:[Clinics in Podiatric Medicine And Surgery (1997年):14号:(1章):ページ117–130。]

ビタミン、ハーブ、栄養補助食品が、栄養学的にEDS患者にどのような効果を与えるかについてを参照する研究は行われていません。 しかし、多くのEDS患者が、ビタミン(特にビタミンC)、亜鉛、マグネシウム、グルコサミン、コンドロイチン等の、特定の食事療法からある程度の恩恵を受けてきています。これは個人の自由です。何でも新しい治療法やサプリメントを始める前に、必ずこれらのサプリメントの効果に関して、あなたの主治医からの相談や助言を求めるべきです。注意すべき相互作用があるかもしれません。

筋肉の痙攣と片頭痛による細胞内赤血球マグネシウム(RBC Mg)が、Mg欠損患者に多く認められました。低カリウムは、筋力低下、さらには麻痺を引き起こす可能性があります。

供給元:[Coghlan HC、Natello G.、「主僧帽弁逸脱の徴候を呈する患者における赤血球マグネシウム:僧帽弁(二尖弁)の厚さ、関節の過可動性と自律神経系に関連した調節といった症状との関係性。」 Magnesium and trace elements Journal (1991–1992):10号(2-4章):ページ205–214。]

慢性再発性頭痛は、構造上の欠乏、先天的、または後天的な中枢神経系(CNS)病変など、これらの症状と関連のある、EDSの神経性症状と考えられます。EDS患者は、脳血管の反応性または皮質の敏感性等の生まれつきの障害の為に、偏頭痛になりやすいのかもしれません。さらなる研究が、EDSにおける頭痛の発症機序を解明するために必要とされます。

供給元: [Daniel E.Jacome。 「EDSの頭痛。」 Cephalalgia (1999年 11月):19号:(9章):ページ791。]

EDSにも罹患している多くのキアリ患者がいます。さらなる注意が、EDSの診断を十分なものとするために必要とされています。キアリは、一般的に2つの方法(薬物管理および/または外科手術)のいずれかで治療されます。EDSでは、外科的治療計画は、結合組織の保護、くも膜瘢痕または癒着の対処、頭蓋-頚部の不安定性の防止の為に変更される必要があります。外科手術はとても特殊なものです。これらは、脆弱な組織を保護し、出血を防止または最小限に抑えるように、計画されています。そして、術後に裂開になるのを防止または固定することに重点が置かれています。いろいろな治療や手術を受ける前に、キアリの専門家を探して相談してください。窒息、呼吸の問題、失神発作等の警告を促す3つの症状のいずれかを持っていない限り、一般的に緊急事態ではありません。これらの徴候は、より深刻で脳幹に関与しているので、患者の為にも治療法を探すのが遅れないようにしてください。供給元: Blair Grubb (2002) - Peter C.Rowe 他 (1999))

結合組織の遺伝性疾患は、キアリⅠ型奇形、後頭関節・環軸関節の過可動や機能性頭蓋沈降を呈することがあります。 Clair A.Francomano医学博士、Thomas H.Milhorat医学博士、Paolo A.Bolognese医学博士、Misao Nishikawa医学博士、Nazli B.McDonnell医学博士・学術博士。私たちは、後頭関節・環軸関節の過可動と機能性頭蓋沈降に起因する下位脳幹の症状を示す、結合組織の遺伝性疾患(HDCT)とキアリⅠ型奇形(CM1)の関連を報告しています。 結合組織の遺伝性疾患(HDCT)の有病率は予想して集められた2,813人のCM1患者の集団において決定しました。エーラス・ダンロス症候群(EDS)または他のHDCTの診断がついたのは、CM1患者2,813人中357人(12.7%)でした。HDCT/CM1の臨床的特徴は、女性の方が優勢で多く(7:1対3:1)、下位脳幹の症状の発生率は高く(0.43対0.05)、軸椎後方パンヌス(関節の滑膜細胞が増殖して形成された組織)形成(0.71対0.16)および口腔咽頭形成不全(0.45対0.02)、HDCTの臨床徴候によるCM1患者単独のものとは区別されました。HDCT/CM1の患者では、座ったり立ったりすると、歯状突起の基礎部分の間隔の減少(3.6mm)、第1脊椎骨の基礎部分の間隔の増大(3.0mm)、斜台軸椎角の減少(10.8°)、斜台環椎角の減少(5.8°)、第1脊椎骨の軸角度の減少(5.3°)がありました。これらの病変は、頚椎牽引や仰臥位に戻すことにより整復できました。CM1単独の患者で通常の治療では、これらの部分の測定値は変化しませんでした。 CM1の患者の12.7%(HDCTの患者でもある)は、これらの以前は無関係だと思われていた疾患との関連を認められます。CM1を示唆する症状のあるHDCT患者は、仰臥位と起立位で脳のMRIで評価されるべきです。 論文はこちらから見ることができますhttp://bit.ly/xesPlJ

Ⅰ型コラーゲンのCOL1A2遺伝子におけるスプライス部位の変異が、他のエクソンのスキッピングの影響で軽度、中等度または致命的な骨形成不全症の様態になるように、エクソン6の部分的または完全なスキッピングにより、エーラス・ダンロス症候群(EDS)の様態を生じさせます。私たちは、EDS(関節可動性亢進、皮膚過伸展、心臓弁膜の欠陥によって特徴づけられる)のまれな劣性遺伝形式の3人の無関係な患者を確認しました。彼らのうち2人で、COL1A2遺伝子のヘテロ接合性からなる、スプライス部位の変異による、COL1A2メッセンジャーRNA(mRNA)の不安定性が生じました。そして、3人目ではホモ接合性からなるナンセンスコドンが生じました。スプライス部位の変異は、意味不明のスプライスドナー部位を使用すること、ダウンストリームの早すぎる終止コドン、極めて不安定なmRNAを生成することを導きました。野生型対立遺伝子では、これらの変異が発生した2つのイントロン(IVS11及びIVS24)は、それぞれの最も近いアップストリームのイントロンに関係して、通常、ゆっくりスプライスします。突然変異体​​対立遺伝子では、エクソンスキッピングが起こらないように、アップストリームイントロンが除去されました。 IVS24における突然変異の状況は、コンピュータで生成されたmRNAの変異部位の周囲の短い伸縮の折り畳みで、ドナーと意味不明のドナー部位の使用を容易にするアクセプター部位との間の再編成の関係が証明されました。これらの発見は、イントロンの除去の順序は、スプライス部位での突然変異の結果の予測と、発生期のmRNAの折り畳みが、スプライシングの順序の確定を与える1つの要素になることができる、重要な変数であることを示唆しています。プロアルファ2(I)鎖の完全な欠乏は、骨の関与なしに心臓弁膜疾患を引き起こす驚くべき効果を持っています。

供給元: [Schwarze U 他、 「エーラス・ダンロス症候群の、まれな常染色体劣性遺伝の心臓弁型は、ナンセンス(コドン)のRNAの崩壊への過程に影響を与えて活性化するCOL1A2遺伝子の突然変異に起因する。」 The American Journal of Human Genetics(2004年5月):74号(5章):ページ917–930。 Epub(電子書籍) 2004年4月9日。]

皮下出血は、血管壁内のコラーゲンの異常によって引き起こされます。エーラス・ダンロス患者の止血のための通常のテストに於ける出血傾向の高さ(83%)は、この臨床上の特徴の従来の説明を立証しています。それは、皮膚や血管の構造的完全性の欠陥により、簡単にあざができることを示しています。

供給元: [Anstey A、Mayne K、Winter M、Van de Pette J、Pope F.M.、 「エーラス・ダンロス症候群における血小板および凝固作用の研究。」 British Journal of Dermatology1991年8月:125号(2章):ページ155-163「血管の弱い病気:軽症の患者との関わり方」、Reed E.Pyeritz医学博士・学術博士:2001年:29号:(6章):ページ53-60。]

Pepin M、Schwarze U、Superti-Furga A、Byers P.H.、「エーラス・ダンロス症候群Ⅳ型(血管型)の臨床的および遺伝的特徴。」 The NEW ENGLAND JOURANAL of MEDICINE(日本語版)2000年3月9日:342号(10章):ページ673–680(日本語版)正誤表The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE2001年2月1日:344号(5章):ページ392

組織の脆弱性と過伸展による、消化器系の構造上の異常が、EDSではよく起こります。裂孔ヘルニア、胃憩室、十二指腸憩室、結腸憩室が起こることがあります。実証されているその他の特徴には、内臓下垂症(腹腔内臓器の突出)、蠕動運動の低下、胃排出遅延、胃弛緩症(胃の収縮性の欠如)、周期性の腹痛、胃食道逆流症(GERD)、巨大食道症(犬・猫の病気)、過敏性腸症候群、便秘、下痢、巨大結腸、出血、破裂や穿孔があります。

供給元: Jeffrey A.Solomon医学博士、。 「EDSの胃腸の症状。」 The American Journal of GASTROENTEROLOGY1996年11月:91号(11章):ページ2282–2288論文はこちらから見ることができます http://bit.ly/UzmCCX

Poken-Harris、他、 「EDSにおける非外科的合併症の罹患率。」

心臓奇形(心臓の構造に異常があるもの)は、古典型では珍しいです。僧帽弁逸脱と、それほど頻繁にではないのですが、三尖弁逸脱が発生する可能性があり、心臓超音波検査(心エコー)、CT、MRIで診断することができます。厳格な基準が、僧帽弁逸脱の診断に使用されるべきです。大動脈の自然破裂は、頭蓋内動脈瘤や動静脈瘻と一緒に、稀な古典型EDS重症型の患者に発生することがあります。臨床医は、現在の臨床基準によってEDSと診断された患者における大動脈基部拡張(ARD)の存在、展開および進展の評価を検討する必要があります。 [Richard J.Wenstrup、 Genetics in Medicine 2002年:4号:(3章):ページ112–117。]

私は、EDSの他の型における「血管の問題」の絶対リスクの増加を認識していません。古典型EDSと関節可動亢進型EDSの患者で評価されているうちの一つ、「血管に関する心配事」は、大動脈直径の問題です。通常の大動脈の直径よりも大きい少数の古典型EDS患者を確認して、シンシナティと国立衛生研究所(NIH)の研究者は、EDS患者71人の大動脈を評価し、20人の患者で大動脈基部拡張(ARD)を発見しました(古典型EDSで42人中14人、関節可動亢進型EDSで29人中6人)。 誰でも、標準偏差が2より大きく、平均値(95パーセンタイル)を越えた(上位5%の人たち)大動脈直径の患者は「大動脈基部拡張症」として記録しました。現在、唯一、超音波診断の評価が各患者に行われています。EDS患者で大動脈の大きさが時間とともに変化する可能性があるのかどうか、またどのように変化するのか、私たちには分かりません。長期的な研究が、この質問に答えるために必要です。 [Richard J.Wenstrup、 。 「エーラス・ダンロス症候群の大動脈基部拡張症の罹患率。」 Genetics in Medicine 2002年:4号:(3章):ページ112–117。] 回答者: Melanie Pepin理学修士・認定遺伝カウンセラー

血管型EDS(vEDS)で発生する「血管イベント」には、動脈解離、動脈破裂、動脈瘤、臓器破裂が含まれます。これらが発生すると、その結果は、梗塞(血液供給の停止)、体腔・内臓への出血、閉塞となります。これらのイベントに加えて、vEDS患者は、しばしば、常にではないのですが、簡単にあざのできる終生の病歴を持っています。これらの血管の問題のいずれかまたはすべては、vEDSでない「正常な」個体においても起こり得ます。正常な人たちにはこれらの症状が、vEDS患者に比べて少ない程度、しばしばはるかに少ないくらい、より遅い年齢で起こり得ます。医師にとっての課題は、患者が説明または経験する「血管イベント」は正常な老化と生活の結果なのか、または基礎となるコラーゲンの障害の結果であるかどうかを整理することです。EDSの他の型の患者たちで血管イベントを考慮した場合、同じ問題があてはまります。関節可動亢進型EDS患者で血管イベントが発生した場合、医師は、これは偶然の一致なのか、または関連があるかどうかを検討する必要があります。EDSの他の型の患者のリスクが(一般集団と比較して)増加しているのか判断することができる調査研究は、行われていません。 回答者: Melanie Pepin理学修士・認定遺伝カウンセラー。

あざは一般的にできやすいですが、血管の破裂、解離、その他は、EDSの他の型では普通では起こりません。 回答者: Peter Byers医学博士。

原発性の筋肉の緊張低下が発生することがありますし、それが、筋肉の発達遅延、歩行や軽度の運動障害の問題を引き起こす可能性があります。疲労や筋肉の痙攣は、比較的頻繁に起こります。理学療法は、関節の周りの筋肉を強化することができること、また、損傷を防止、制限するのに役立つ、確かな運動技術を教えることができます。水治療法(水中で行われる)は、関節への負担が少なくなります。

聴覚障害および/または過敏症が、中耳のこれらの骨(槌骨、キヌタ骨、アブミ骨)の間の関節の過可動性(中耳に渡る、効果的な音の伝導の問題を起こすかもしれない)の可能性を引き起こすことがあります。この内耳への経路におけるエネルギーの損失は、軽度から中等度の伝導性難聴を引き起こします。内耳にも平衡をとる為の責任があるので、不適切な機能は、眩暈の発作等のいくつかの影響を残すことになります。

供給元: [Amanda Jenner、Lynne Shields学術博士・認定臨床音声言語病理士。 「EDSの発話能力と言語能力の問題。」

EDS患者に発症する可能性がある、軽度から中等度の聴覚障害の治療の安全かつ効果的な方法は、補聴器および必要に応じた追加の補助器具を使用することです。はるかに一般的な聴覚の遺伝性疾患として知られているものに、耳硬化症(EDSに見られる聴覚障害の種類を容易に混乱させます)というのがあります。耳外科医にとって、耳硬化症とEDSの聴覚障害の2つを区別できることが、極めて重要です。この2つの聴覚障害は、同様に中耳全体の音の伝導の異常です。耳硬化症のための標準的な治療法は、「アブミ骨切除術」と呼ばれる手術です。しかし、「アブミ骨切除術」は完全に聴力を失い、平衡感覚の崩壊といった大惨事を容易に招くことになるかもしれないので、EDS患者の要請に対して「アブミ骨切除術」を同意して試みようとしないでください。

供給元: [M.Hawthorne王立外科医師会会員。 「聴覚の損傷とEDS。」]

これは、個人と、どんな欠陥のある結合組織(コラーゲン)かの症状に基づいています。EDS患者が口から肛門までの症状を持ち、そのうちのいくつかは良性であり、他のいくつかは致死的となります。 鑑別診断は、とにかく幅広く行われるべきであり、治療はEDSの既知の合併症だけでなく、それらを明らかにする特定の患者の傾向も、また考慮に入れなければいけません。

組織の脆弱性と過伸展による、消化器系の構造上の異常が、EDSではよく起こります。裂孔ヘルニア、胃憩室、十二指腸憩室、結腸憩室が起こることがあります。実証されているその他の特徴には、内臓下垂症(腹腔内臓器の突出)、蠕動運動の低下、胃排出遅延、胃弛緩症(胃の収縮性の欠如)、周期性の腹痛、胃食道逆流症(GERD)、巨大食道症(犬・猫の病気)、過敏性腸症候群、便秘、下痢、巨大結腸、出血、破裂や穿孔があります。

Jeffrey A.Solomon医学博士、 。 「EDSの胃腸の症状。」 The American Journal of GASTROENTEROLOGY1996年11月:91号(11章):ページ2282–2288論文はこちらから見ることができます http://bit.ly/UzmCCX

古典型EDS患者の妊娠は、新生児と同様に妊婦もリスクを負います。早期破水(胎児に影響がある場合)と早産が一般的です。古典型EDSの厳しい型(重症型)では、約50%が早産を起こします。一方、穏やかな型(軽症型)では、通常の妊婦ほど、より頻繁に早産は起こしません。赤ちゃんが影響を受けていれば、逆子になりやすいし、筋肉の緊張低下の原因となり、新生児の股関節や肩の脱臼につながる可能性があります。影響を受けた女性は、会陰切開術での切開部の拡張、鉗子による会陰部の皮膚の裂傷、子宮破裂、膀胱破裂が、出産後に発生する可能性があります。全体として、これらの合併症は、通常の集団よりもより頻繁に起こります。しかしながら、良い研究は存在しないので、罹患した患者の個々の合併症の発生率を定量することは困難です。

この型は、EDSの最も一般的な型の1つです。おそらく10,000人から40,000人に1人より少ないくらい(推定)の人々に影響を与えます。

アスピリンを含めて、多くの薬は医師の承認を得て服用することができます。高血圧症を誘発する薬を服用するのは良い考えではありません。アスピリンは解離により血管(特に脳に血液を供給する血管)が狭窄を起こした際に、血流を維持するために使われます。だから薬を使えないということではなく、常に適切な注意を要する問題だということです。 回答者: Peter Byers医学博士、Melanie Pepin理学修士・認定遺伝カウンセラー。

不注意で血圧が上がることに注意するとともに、患者/医師は、特定の種類の薬物の、EDS患者、特に血管型EDS患者に与える影響に留意する必要があります。血管型EDS患者が、未診断の動脈瘤を有している可能性があるからです。

「店頭で販売されている」充血緩和剤を含む薬は、あなたの血圧を上昇させるかもしれません。これらは、寒気/副鼻腔炎/咳に備えて使用されています。純粋な「抗ヒスタミン薬」が無いのは、処方薬を準備することと同じように、一般的に安全です。高血圧のコントロールは、動脈瘤の予防に役立ちます。アテローム性動脈硬化症に関連付けられている全ての危険因子(食事、運動、コレステロールのコントロール)のコントロールは、動脈瘤や合併症を防ぐのに役立つことがあります。 [Medline Plus Medical Encyclopedia entry on Aneurysm]。

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